2024.09
李宗德、黃郁婷、翁乃方、郭梵均
相較於病患人數較多之一般疾病種類，由於罹患罕見疾病之病患（下稱「罕病病友」）人數過少，藥物開發商通常並無足夠的市場誘因進行罕見疾病藥物（下稱「罕藥」）的研發，導致罕病病友時常缺乏可用藥物。針對已經問世的罕藥，在我國目前制度下，也曾遭認為因罕藥納入健保時程過長，且罕病新藥通過健保的給付率較為低落[1]，使罕病病友無力負擔高昂的治療費用，進而危及罕病病友對於有效罕藥之可近性。此外，罕病病友們即便有經濟能力欲嘗試新治療方式，但在資訊不對稱之情況下，不但新興治療方式之安全性及有效性存疑，且亦存在治療執行機構及相關參與單位之資格不明問題，甚可能使罕病病友們散盡家財卻換來無效醫療。
罕見疾病的致病原因目前已知大部分是先天或突變導致的基因缺陷所致，故能夠修復基因缺陷之基因治療方式向來被認為是針對罕見疾病之可能治療方式之一。我國於2024年6月通過之「再生醫療法」與「再生醫療製劑條例」（二法合稱「再生醫療雙法」）中，正式以法律位階對於包括基因治療在內之再生醫療技術及藥品確立規範管制框架。本文特針對再生醫療雙法施行後，該等新法制可能對於罕見疾病治療與罕藥開發產生之影響進行討論。
1. 再生醫療法將為罕病病友打開更多治療方法的大門
再生醫療雙法正式生效施行前，若罕病病友擬進行再生醫療方案，除按照特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（下稱「特管辦法」）規範之細胞治療方式或人體試驗管理辦法第3-1條之恩慈療法外，較無法早日進行更多元及客製化之細胞治療或基因治療方案。
惟於再生醫療法通過後，由於再生醫療技術係包括利用基因、細胞及其衍生物，用以治療、修復或替換人體細胞、組織及器官之技術，增加了更多種新興型態治療方案之可能性。另按照再生醫療法第8條規定，醫療機構執行再生醫療技術時，如果係為治療危及生命或嚴重失能之疾病，且國內尚無適當之藥品、醫療器材或醫療技術時，於個案中向衛生福利部（下稱「衛福部」）申請核准後，得免完成人體試驗。因此，若特定罕見疾病能夠符合上述第8條免進行人體試驗之前提要件時，則能夠即早讓罕病病友接受新興治療方案。惟前述個案申請核准之具體條件、申請方式、案例數限制、倫理規範及其他應遵行事項等，仍待衛福部制定公告之。
2. 再生醫療製劑條例下之附款許可制度，將加速再生醫療製劑上市的時程，使罕藥研發更有誘因
再生醫療製劑條例通過後，雖比照藥事法規定，要求藥商在製造及輸入再生醫療製劑前，應向衛福部申請查驗登記並取得藥品許可證。然而，考量藥品上市流程繁複冗長，對於病患之治療往往緩不濟急，尤其是對於罕病病友而言，每秒都是在和病魔搏鬥，不斷地跟時間賽跑。
為顧及有醫療迫切需求之病人，得儘速使用再生醫療製劑之權益，再生醫療製劑條例例外規定在針對危及生命或嚴重失能之疾病，於再生醫療製劑完成第二期臨床試驗，並經審查具安全性及初步療效者，得附加附款，使藥商有條件取得暫時性藥品許可證[2]，預料將可儘早提升病人用藥之可近性，提供更多元的治療方式，亦藉由加快再生醫療製劑之上市時程，給予該產業投資人政策誘因。
另從2023年全球細胞及基因治療臨床試驗件數分布統計可知，包含罕見的癌症、遺傳性疾病等之罕見疾病的細胞及基因治療臨床試驗案件數遠遠超出實體腫瘤臨床試驗數量，共有超過740件罕見疾病臨床試驗案件正在進行中[3]。因此，若目前正在進行或計劃中之罕見疾病臨床試驗案件能夠順利接軌適用上述附加附款許可機制時，本次立法將可大幅促進醫藥產業投入罕藥的開發誘因。
以我國業者為例，據報載，已有國內業者於臺灣及日本完成治療小腦萎縮症的幹細胞新藥第二期臨床試驗，若能夠透過再生醫療製劑條例的制訂有助於此藥物在臺灣取得附加附款之藥品許可證，則有望成為異體細胞新藥實際應用於罕見疾病治療之案例[4]。
3. 再生醫療執行主體限於醫療機構，且有政府監督，執行品質應得以確保
據報載，當國人面對罕見疾病時，以往因為國內法規不完善而可能被迫將前往國外治療，面臨巨大風險。[5]
由於再生醫療屬新興生物醫學科技，於醫療機構執行再生醫療技術或使用再生醫療製劑時，應考量其風險、治療效益，並須具有相當之資格與技術能力，應採行較嚴謹之事前核准及核准後登記管控機制。因此，於再生醫療法通過後，依法僅醫療機構得執行再生醫療技術[6]，且醫療機構執行再生醫療技術或使用再生醫療製劑前，須向衛福部申請核准[7]。再生醫療雙法中由於對於執行再生醫療技術的機構及其使用之再生醫療製劑有更全面性之監管機制，相信對於較不具有專業知識之罕病病友而言，於接受新興再生醫療方案時也將多一重保障。
4. 對罕見疾病治療技術研究發展之獎勵
在再生醫療法訂定前，臺灣政府已制定例如「罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法」及「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」，特別獎勵或補助罕見疾病藥物或治療方式之相關研究。
再生醫療法通過後，更明文規定衛福部依法須擬定及定期檢討再生醫療發展政策及推動計畫，並授權衛福部或其他中央目的事業主管機關得獎勵或補助再生醫療之研究發展[8]，亦希望透過此等獎勵或補助方式能夠有效鼓勵相關業者轉為研究治療罕見疾病之再生醫療技術或藥品。
5. 小結
近年來再生醫療之躍進，為許多難以治癒的疾病病患帶來一線曙光。而再生醫療雙法通過後，臺灣針對再生醫療服務有更全面法規與監管機制給予保障。但再生醫療費用昂貴，許多罕病病友即使等到新療法的推出，也因長期患病拖垮個人及家庭經濟，無力負擔高額的治療費用進而無法接受治療。
有鑑於此，本所極力建議並期盼未來再生醫療雙法及其相關配套子法制定及施行過程中，能夠引入政府、民間生技醫藥事業及藥商與罕病病友三者間的合作模式（即Public-Private-Patient Partnership，4P合作模式），尋求讓罕病病友能夠及早參與針對罕見疾病治療或藥物研發階段之再生醫療方案，例如罕病病友提供基因檢體協助前期藥物開發，以便及早參與臨床試驗，或藉此能以較優惠的價格接受再生醫療技術治療，而政府部門則針對此種合作模式衍生之治療方案或藥物給予許可證審查或健保收載等加速優惠措施等，希望同時嘉惠罕病病友權益並促進生技醫藥產業發展，以便能夠建置更符合再生醫療產業鏈上下游參與者利益及需求之法律制度，進而促進臺灣再生醫療產業之蓬勃發展。
本所自1999年起即積極促成罕見疾病基金會之成立，本所主持律師李宗德律師並擔任該基金會創會董事長，亦於2000年協助推動「罕見疾病防治及藥物法」之立法。面對近年來以罕見疾病為重要適應症之再生醫療領域發展，本所將持續關注「再生醫療法」、「再生醫療製劑條例」及其相關配套子法規定未來施行後對罕見疾病藥物及治療研發的影響，期盼能夠透過新法律規範之引領，更加改善國內對於罕見疾病治療及藥物開發、上市許可、納入健保之整體環境健全性。
[1] 財團法人罕見疾病基金會（2023），「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，第27-30頁。（「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」下載網址：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b1/66/tfrd_20231109142545.pdf）；新新聞，罕見疾病藥品審核近30個月 病友團體呼籲加速給付並優化醫療科技評估流程，https://new7.storm.mg/article/4934810（最後瀏覽日期：2024年9月17日）。
[2] 再生醫療製劑條例第6、9、10條。
[3] 王意婷，2023年細胞及基因治療產業回顧，https://www.moea.gov.tw/MNS/doit/industrytech/IndustryTech.aspx?menu_id=13545&it_id=528（最後瀏覽日：2024年9月17日）
[4] 聯合新聞網，受惠再生醫療雙法，仲恩細胞治療新藥望成罕病治療首例，http://udn.com/news/story/7238/8009996（最後瀏覽日期：2024年9月17日）
[5] 中國時報，重症罕病一線生機 再生醫療雙法三讀，https://www.chinatimes.com/newspapers/20240605000440-260114?chdtv （最後瀏覽日期：2024年9月17日）
[6] 再生醫療法第11、28條。
[7] 再生醫療法第12、30條。
[8] 再生醫療法第4條第2、3項及第10條。
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